HAEの原因となる遺伝子異常は先天的なものです。親御さんのいずれかがHAEを発症している場合、お子さんは50%の確率でこの病気を受け継ぐことになります。人が、HAE遺伝子の「キャリア(運搬者)」になる可能性はありません。HAEは隔世遺伝しないので、患者でない親御さんの子どもがこの病気を受け継ぐことはありません。信頼性の高い検査結果を得るため、1歳以上になってからC1-インヒビターの検査を受けることが望ましいとされています。

重要な点として、HAEの患者さんの20%には家族歴がないことにご留意ください。これは、受胎中にこの遺伝子が自然に欠損したことを意味します。このようなHAE患者さんの場合、お子さんがHAEを受け継ぐ可能性があります。

私の子どもは何歳で検査を受けるべきですか?

HAEの専門医は、子どもが少なくとも1歳になるまで待ってから、C1-インヒビター値を検査することをすすめています。

遺伝性血管性浮腫の発作は、何歳で始まるのですか?

HAEの発症年齢には大きな幅がありますが、日本人を対象とする試験(Iwamotoら、2021年)では、3歳より前の発作が報告されており、平均発症年齢は18歳でした。また、思春期や青年期に発作の回数が増えるようです。

遺伝性血管性浮腫のお子さんにはどのような治療法がありますか?

親御さんは、お子さんのHAE専門医と協力して、それぞれのお子さんに合った治療計画を立てる必要があります。

治療計画の作成

親御さんまたは法的保護者は、お子さんの担当医と協力して、個別のHAEの治療計画を作成することが重要です。2歳の子どもにも使用できるPMDAにより承認された治療薬があります。これらの治療薬やその他の選択肢について、お子さんの担当医と十分に話し合ってください。

教育

お子さんの治療に関わるすべての人(教師、体育教師、養護教諭、スポーツコーチ、校外学習の付き添い者、ベビーシッターなど)と時間をかけて、話し合ってください。このウェブサイトを紹介するか、HAEに関する情報をプリントアウトし、関係者の方に読んで頂いてください。

緊急時対応の作成

お子さんの治療に関わるすべての人に、あなたが不在の場合にHAEの緊急時の対応を把握してもらう必要があります。HAEの緊急時にお子さんの治療に必要な情報(お子さんの現在の治療に関する情報、治療方法や場所についてのあなたの希望、連絡先情報など)を簡潔にまとめ、提供してください。お子さんを連れて旅行する場合、最寄りの救急医療機関の所在地を必ず確認しておいてください。HAEAの患者サービスチームのメンバーにお尋ねください。

応援しましょう

現在、HAEの治療法を利用することができるため、お子さんは通常の健康的な生活を送ることができます。お子さんを励ましましょう!お子さんに合わせて作成されたHAE治療計画により、スポーツや課外活動に参加したり、大学進学をめざしたり、人生を思い切り楽しむことができるようになりました。

自分の人生を楽しみましょう

他の人とつながりましょう。HAEJの活動にご参加ください。支援を受けるだけでなく、生活の質を向上させるための良い治療やサポートを推奨することができます。

自分で管理することが難しい場合は、支援を受けましょう。仲間が、人生を楽しめるよう励ましてくれますし、またあなたご自身も誰かを励ますことができます。誰かが落ち込んでいるときに、お互いに励まし合い、夢中になれることを共有すると、前向きに生きる大きな助けになるかもしれません。

どのような仲間ができたら自分の人生を楽しむことができるか考えましょう。

利用可能なリソースを活用して、治療薬のストックを常に把握し、治療計画に一貫して従い、健康的な生活を送りましょう。

友人や隣人、家族から、直接、あるいはソーシャルメディアを介してサポートを受けることができるかもしれません。

優先順位を付ける

日々すべきことのチェックリストを作成すると、その日に実行したいことの優先順位を簡単につけることができて、やる気がでてきます。人生ですべきことのチェックリストを作成すると、長期的にわたり最も意味のあることに集中することができます。リストを書くとき、欲張りすぎて、多くの項目を書いてしまいがちです。大きなリストを作成して圧倒されないようにしましょう。

リストの中で最も重要な項目は何か考えてください。2つか3つに絞り込みましょう。このリストなら、大変な思いをせずに、より簡単に人生を楽しむことできます。

夢中になれることを探しましょう!

情熱は、人生を楽しんでいくために必要な素晴らしい感情です。現時点で夢中になれることがなくても、大丈夫です。情熱はいつでも内側から湧き上がるものです。

どのように?

どのような状況でも前向きにいきましょう。その中で情熱を傾けることができることを探していきましょう。

前向きでいられる仲間と共に過ごしましょう。前向きな姿勢は伝染します。そしてそれは自分自身のためにもなるのです(あなたがすでに前向きな姿勢でいれば、他の人の助けにもなります。)

情報を集める際には注意しましょう。メディアや周囲の人々からの後ろ向きで否定的な発言は、あなたのやる気をすぐに奪ってしまうかもしれません。前向きでいられる環境に身を置けるように努力しましょう。あなたが持っているやる気を周囲の否定的な声でかき消されることのないようにしましょう。

思い切り、人生を楽しみましょう!

参加しましょう!

毎年5月16日はHAEの日です。HAE患者さんが健康な生活を送るため、良い治療や早期の正確な診断を可能とし、また知識を深めることができるように、一般の人々や医療関係者のHAEに対する認識を高めることを目的としています。