HAE type 1

HAE type 1

Characterized by decreased levels of functional C1-INH protein; about 80-85 percent of patients suffer from this form of the disease.

HAE type 2

HAE type 2

Associated with normal or increased levels of a dysfunctional C1-INH protein resulting in reduced levels of C1-INH activity.

HAE with Normal C1INH

HAE with Normal C1INH

A new form of hereditary angioedema (HAE). Arises independently of a C1-INH deficiency; it is relatively rare and primarily affects women.

HAEはどのように診断されるのですか?

一般の人では、腫れは、アレルギー反応であるか、またはC1-インヒビター欠損以外の理由で発生します。HAEの診断を確定するには、血液サンプルの臨床検査分析または遺伝子検査が必要です。HAE 1型とHAE 2型の確定には、以下の3種類の血液検査が用いられます。

  • C1-インヒビター定量(抗原)
  • C1-インヒビター機能
  • C4

C4を除き、これらの検査を提供しているのは、一部の専門病院のみです。

上記に詳しく述べた、C1-インヒビター(C1INH)が正常な遺伝性血管性浮腫(HAE)の型は、2000年に最初に報告されました。明確な診断基準がないこと、患者さんが多様であること、さらにこの病気に様々な名前が付けられたことから、医師と患者の双方に大きな混乱が生じました。研究者たちは、C1-インヒビター正常HAEの診断と治療法の可能性について、知識を深めるため、研究を重ねています。じんま疹を同時に併発しない再発性血管性浮腫の患者におけるC1-インヒビター正常HAEの診断基準は、現在策定中です。

通常、患者はどの年齢で発作を起こし始めるのですか?

HAEの発症年齢にはかなり幅がありますが、ある国際的な調査では、半数の患者が7歳までに発症し、3分の2以上が13歳までに症状が出ていたと報告されています。また、思春期や青年期に発作の回数が増えるようです。日本の研究(Iwamotoら、2021年)では、症状の平均発現年齢は18歳でしたが、3歳から症状が出たと報告している患者さんもいました。

ファミリーテストの支援

HAEと診断された場合は、ご家族も検査を実施するようにしてください。

ファミリーテストは多くの理由から重要であり、患者さんは早期に診断されたことが有益であったと報告しています。早期診断により、発作が始まったらすぐに有効な医薬品による治療を受けられます。これにより、誤診や不要な治療や検査を受ける可能性を減らすことができました。医薬品による治療を利用することで、致死的な喉頭(のど)の発作を減らすことができます。また、診断を受けたら、医薬品の費用に関する公的支援を受ける申請ができます。病気の状態や病気とともに前向きに生きていく方法について、他の患者さんや医師から話しを詳しく聞くことができます。