HAEには、血液の中にあるタンパク質であるC1-エステラーゼ・インヒビター(C1INH)のコントロールに関する、根本的な遺伝子異常のある2つの型と、第3の型であるC1-インヒビター正常HAEがあります。

HAE 1型: C1-INHタンパク質の機能低下を特徴とします。およそ80~85%の患者さんがこの病型を患っています。

HAE 2型: C1-INHタンパク質の値は正常または上昇を示しますが、機能障害により、C1-INH活性が低下します。およそ10~15%の患者さんが、この病型を患っています。

C1-インヒビター正常HAE(旧名:HAE 3型): 2000年に特定された遺伝性血管性浮腫(HAE)の新しい型であり、C1-INHの欠損を伴わずに発症します。比較的まれであり、主に女性に発症すると考えられています。この型のHAEには、6つの遺伝子変異がこれまでに特定されていますが、研究はまだ初期段階です。これらの変異は以下のとおりです。

  • 第12因子の遺伝子変異を伴うHAE(HAE-FXII)
  • アンジオポイエチン1の遺伝子変異を伴うHAE(HAE-ANGPT1)
  • プラスミノゲンの遺伝子変異を伴うHAE(HAE-PLG)
  • キニノーゲン1遺伝子の変異を伴うHAE(HAE-KNG1)
  • ミオフェリン遺伝子の変異を伴うHAE(HAE-MYOF)
  • ヘパラン硫酸(HS)-グルコサミン3-O-スルホトランスフェラーゼ6遺伝子の変異を伴うHAE(HAE-HS3ST6)

しかし、C1-インヒビター正常HAEと診断された患者さんの多くは、「原因遺伝子を特定できない」(HAE不明)の第7カテゴリーに分類されます。